Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Il s'agit de l'affection chromosomique la plus courante, survenant dans environ 1 naissance vivante sur 700. Comprendre les causes et les facteurs de risque du syndrome de Down est essentiel pour sensibiliser et promouvoir une intervention précoce.
Causes génétiques
La principale cause du syndrome de Down est la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, une maladie connue sous le nom de trisomie 21. Cette anomalie génétique survient lors de la formation des cellules reproductrices ou au début du développement embryonnaire. Le chromosome supplémentaire modifie le cours du développement et conduit aux caractéristiques physiques distinctives et aux défis de développement associés au syndrome de Down.
Une autre forme de syndrome de Down est le mosaïcisme, dans lequel seules certaines cellules du corps possèdent une copie supplémentaire du chromosome 21. Cette variation peut entraîner des symptômes plus légers ou passer inaperçue chez certaines personnes.
Facteurs de risque
L'âge maternel avancé est un facteur de risque bien établi du syndrome de Down. Les femmes de plus de 35 ans sont plus susceptibles de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down. Bien que la raison exacte de cette association ne soit pas entièrement comprise, on pense que le processus de vieillissement des œufs peut entraîner des erreurs dans la division chromosomique au cours du développement.
Dans certains cas, le syndrome de Down peut également résulter d'une translocation, où une partie du chromosome 21 s'attache à un autre chromosome. Ce type de syndrome de Down peut être héréditaire et est souvent associé à des antécédents familiaux de cette maladie.
Corrélation avec les problèmes de santé
Les personnes atteintes du syndrome de Down courent un risque accru de développer certains problèmes de santé par rapport à la population générale. Les malformations cardiaques congénitales, telles que la communication interauriculo-ventriculaire et la communication interventriculaire, sont fréquentes chez les bébés nés avec le syndrome de Down. De plus, les problèmes gastro-intestinaux, tels que la maladie de Hirschsprung et le reflux gastro-œsophagien, sont plus fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
De plus, des affections respiratoires, notamment l’apnée obstructive du sommeil et les infections respiratoires récurrentes, sont plus fréquemment observées chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Les caractéristiques uniques de l’anatomie et du tonus musculaire des personnes atteintes du syndrome de Down contribuent à ces défis respiratoires.
Conclusion
Comprendre les causes et les facteurs de risque du syndrome de Down est crucial pour soutenir les personnes atteintes de cette maladie génétique. Les progrès en matière de soins médicaux, de programmes d'intervention précoce et d'une sensibilisation accrue ont considérablement amélioré la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Down. En mettant en lumière les aspects génétiques et liés à la santé du syndrome de Down, nous pouvons favoriser une société plus inclusive et plus solidaire pour tous les individus.