Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est une maladie génétique causée par la présence de tout ou partie d'une troisième copie du chromosome 21. Elle est associée à une série de retards de développement et de caractéristiques physiques. Dans ce groupe thématique, nous explorerons les tests de diagnostic et de dépistage du syndrome de Down, y compris les tests prénatals, les tests génétiques et les problèmes de santé potentiels associés au syndrome de Down.
Tests de dépistage prénatal
Les tests de dépistage prénatal sont utilisés pour évaluer la probabilité qu'un fœtus soit atteint du syndrome de Down. Ces tests ne fournissent pas de diagnostic définitif mais peuvent indiquer une probabilité accrue, incitant à des tests supplémentaires. Les tests de dépistage prénatal les plus courants du syndrome de Down comprennent :
- Échographie de clarté nucale : Ce test non invasif mesure l'épaisseur de la peau à l'arrière du cou d'un bébé. Une épaisseur accrue peut indiquer un risque accru de syndrome de Down.
- Test de dépistage combiné du premier trimestre : Ce test combine les résultats d'un test sanguin maternel et d'une échographie de clarté nucale pour évaluer le risque de syndrome de Down.
- Quad Screen : Ce test sanguin, également connu sous le nom de quadruple écran, mesure les niveaux de quatre substances dans le sang de la mère pour évaluer le risque de syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques.
Tests diagnostiques
Si un test de dépistage prénatal indique un risque accru de syndrome de Down, d'autres tests de diagnostic peuvent être recommandés pour établir un diagnostic définitif. Les tests de diagnostic les plus courants du syndrome de Down comprennent :
- Échantillonnage des villosités choriales (CVS) : Ce test consiste à prélever un échantillon du placenta pour analyser les chromosomes fœtaux à la recherche d'anomalies.
- Amniocentèse : Dans ce test, un échantillon du liquide amniotique entourant le fœtus est prélevé et analysé pour évaluer les chromosomes fœtaux.
- Test prénatal non invasif (NIPT) : Ce test de dépistage avancé analyse l'ADN fœtal acellulaire dans le sang maternel pour évaluer le risque d'anomalies chromosomiques, notamment le syndrome de Down.
Test génétique
Les tests génétiques peuvent fournir des informations précieuses sur la constitution génétique d'une personne, y compris la présence du syndrome de Down. Ce type de tests peut être effectué à différentes étapes de la vie, notamment :
- Dépistage néonatal : Peu de temps après la naissance, un échantillon de sang est prélevé pour dépister une série de troubles génétiques et métaboliques, dont le syndrome de Down.
- Tests génétiques diagnostiques : Si le syndrome de Down est suspecté sur la base de caractéristiques physiques et de retards de développement, des tests génétiques tels qu'une analyse chromosomique peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic.
Problèmes de santé associés au syndrome de Down
Les personnes atteintes du syndrome de Down courent un risque accru de développer certains problèmes de santé et problèmes médicaux. Certains des problèmes de santé courants associés au syndrome de Down comprennent :
- Malformations cardiaques : Environ la moitié des bébés atteints du syndrome de Down naissent avec une malformation cardiaque, qui peut nécessiter une intervention médicale.
- Obésité : Les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus susceptibles de rencontrer des problèmes de gestion du poids, ce qui les expose à des risques de problèmes de santé liés à l'obésité.
- Troubles thyroïdiens : les personnes atteintes du syndrome de Down présentent un risque plus élevé de troubles thyroïdiens, tels que l'hypothyroïdie, qui peuvent affecter le métabolisme et la santé globale.
- Leucémie : Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down ont un risque accru de développer une leucémie, un type de cancer du sang.
- Maladie d'Alzheimer : Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque plus élevé de développer la maladie d'Alzheimer à un plus jeune âge que la population générale.
Comprendre les problèmes de santé potentiels associés au syndrome de Down est important pour une intervention précoce et une gestion proactive des soins de santé.